O que faz uma doença ser considerada rara?

É quando afeta 65 em cada 100 mil pessoas, sendo 1,3 para cada 2 mil indivíduos. Suas características variam, sendo 80% dos casos de origem hereditária e 20% de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Elas não possuem cura, mas há tratamentos que auxiliam e prolongam a vida de pessoas que convivem com essas doenças.​ ​ Alguns exemplos são:​

- Síndrome de Rett​ - Síndrome de Goldenhar​ - Encefalite ​ - Hemofilia ​ - Doença de Cushing ​ - Doença de Crohn